Систематическое применение этого теста при рождении ребенка вошло в повсевдневную медицинскую практику. Вы можете увидеть отметку о нем в своей медицинской карте, и вы заметите, что у вашего ребенка, перед выпиской из родильного дома, возьмут для анализа немного крови из пятки.
Это исследование, в подробности которого я входить не могу (промокательную бумагу с капельками крови отправляют в специализированную лабораторию), позволяет выявить болезнь – фенилпировиноградная олигофрения, или фенилкетонурия. Она встречается очень редко (самое большее – у одного новорожденного на 100 000) и вызывает главным образом серьезную задержку умственного развития; но развитие этой болезни можно предупредить, если с первых дней жизни установить соответствующую и очень сложную диету.
Что в действительности дает этот тест?
Совершенно очевидно, что это исследование позволяет предупредить серьезную задержку в развитии и, если, к несчастью, вашему ребенку суждено оказаться жертвой этой болезни, он дает возможность узнать об этом в первые дни его жизни и принять соответствующие меры.
Что представляет собой тест Гатри? Болезнь, которую выявляют при помощи этого исследования, открыл английский врач Фоллинг. Им было составлено первое описание ряда болезней, вызывающих, в основном, умственное отстаивания без каких-либо других аномалий, поскольку в организме недостает всего одного фермента, отсутствие которого ведет к блокировке очень сложного, но совершенно определенного метаболизма и накоплению биологических продуктов , которые сами по себе нормальны , но , производимые в больших количествах , нарушают мозговую деятельность , а иногда и деятельности других органов .
Момент выявления этого типа болезней стал отправной точкой огромного количества открытий , поскольку в человеческом теле существует тысячи ферментов , и каждому недостающему ферменту , грубо говоря , соответствует какая-либо болезнь ,которых в настоящее время известно уже много . Но наука делает такие успехи , что в некоторых случаях уже удается предупредить неблагоприятные последствия недостатка ферментов . Многие заболевания , вызванные ферментной недостаточностью , в наши дни выявляются при помощи амниотической пункции трофобласта .
Систематическое применение теста Гатри в качестве способа выявления тяжелого нарушения в каком –то смысле является образцом нового подхода к диагностике и в ближайшие годы будет сопровождаться все более полными исследованиями .
Может также быть сделан анализ на муковисцидоз , если на этот счет существуют какие – либо сомнения и если такое исследования не было проведено во время беременности .
В случае , если есть подозрения на инфекцию в амниотической жидкости , если прошло много времени между разрывом плодного пузыря и началом родов или же если у матери возможна вагинальная инфекция , у ребенка нередко берут еще и бактериологические пробы , а также кровь на анализ . Это позволяет очень эффективно предупреждать неонатальные инфекции .
Источник: www.detzdrav.com http://www.detzdrav.com
rss
